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近日，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院耳聾基因治療團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)耳畸蛋白缺陷（OTOF）基因治療恢復(fù)患者自然聽力，在噪聲言語與音樂感知中比人工耳蝸表現(xiàn)更優(yōu)。此研究是全球首個基因治療與人工耳蝸的隊(duì)列研究，發(fā)表于國際權(quán)威期刊《美國醫(yī)學(xué)會·神經(jīng)病學(xué)》（JAMANeurology），論文題為基因治療與人工耳蝸植入在恢復(fù)先天性耳聾患者聽覺功能和言語感知方面的比較。

此研究首次系統(tǒng)地比較了先天性耳聾兒童接受基因治療與人工耳蝸植入后的多維度效果差異，由復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院、國家衛(wèi)健委聽覺醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、上海市罕見病基因編輯與細(xì)胞治療重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室（籌）的舒易來教授、李華偉教授、陳兵教授、王武慶教授團(tuán)隊(duì)領(lǐng)銜，聯(lián)合哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院陳正一教授完成。

基因治療開啟聽覺新希望

據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，全球20%的人有不同程度的聽力損失，5%的人患有致殘性（中度以上）的聽力損失，高達(dá)4.3億，其中2600萬為先天性耳聾患者。每年，我國約有3萬新生聾兒。聽力障礙，不僅僅意味著失聰，更常伴隨著言語障礙，“十聾九啞”成為了殘酷的現(xiàn)實(shí)。約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導(dǎo)致的，已知的耳聾基因超過200個，以往無任何臨床治療藥物。

長期以來，人工耳蝸植入（CochlearImplantation,CI）和助聽器是感音神經(jīng)性耳聾的治療方法。人工耳蝸就像一個“聲音翻譯器”，體外言語處理器把聲音轉(zhuǎn)化為電信號，通過植入體內(nèi)的電極刺激聽神經(jīng)，從而讓患者獲得聲音感知。但人工耳蝸難以完全重現(xiàn)自然聽覺，患者在言語感知和音樂欣賞方面，體驗(yàn)感仍較差。例如，在熱鬧的餐廳里，人工耳蝸使用者常常難以從嘈雜背景音中清晰分辨他人的交談內(nèi)容；聆聽音樂時，也無法像正常人一樣感受豐富細(xì)膩的旋律變化。

近年來，基因治療（GeneTherapy,GT）作為一種全新的、針對病因的治療手段，有望恢復(fù)自然聽力，引起了領(lǐng)域內(nèi)的高度關(guān)注?；蛑委?，簡單來說，就是通過生物技術(shù)手段，將正?；蚧蛘咝迯?fù)異?；虻墓ぞ邔?dǎo)入患者細(xì)胞內(nèi)，替代或修復(fù)那些導(dǎo)致疾病的缺陷基因，從而從根源上解決問題。

舒易來團(tuán)隊(duì)成員于手術(shù)室合影

復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院耳聾基因治療團(tuán)隊(duì)創(chuàng)新性采用雙腺相關(guān)病毒（AAV）載體遞送系統(tǒng)，以基因置換策略將正常OTOF基因?qū)牖颊邇?nèi)耳毛細(xì)胞，促使其表達(dá)功能正常的耳畸蛋白，從根本改善聽力與言語能力。經(jīng)過數(shù)年研發(fā)，團(tuán)隊(duì)于2022年6月獲倫理批準(zhǔn)后，成功完成全球首例耳聾患者基因治療體內(nèi)給藥，后續(xù)又為10余名患者施治，不僅實(shí)現(xiàn)國際首個先天性耳聾基因治療臨床試驗(yàn)突破，更攻克大基因遞送難題，開啟了耳聾治療的新時代。

治療后的各維度感知優(yōu)劣如何？

基因治療作為一種全新的、基于病因的治療方式，在治療后多個維度的感知情況究竟如何？與傳統(tǒng)的人工耳蝸植入相比有何優(yōu)勢、劣勢？為驗(yàn)證基因治療與人工耳蝸的真實(shí)差距，研究團(tuán)隊(duì)納入11名接受基因治療的先天性耳聾兒童，并嚴(yán)格匹配61名人工耳蝸植入兒童，進(jìn)行長達(dá)1年的多維度隨訪評估，覆蓋聽力閾值、言語感知、音樂理解、聲源定位、大腦皮層反應(yīng)、生活質(zhì)量等關(guān)鍵指標(biāo)。

在接受基因治療的11名先天性耳聾孩子中，有9名完成了治療后1年的跟蹤觀察。結(jié)果顯示，他們的聽力恢復(fù)情況非常穩(wěn)定，言語能力也越來越好，這說明，針對OTOF基因缺陷的耳聾基因治療，不僅能改善聽力，療效還能保持穩(wěn)定。

對于先天性耳聾，基因治療正展現(xiàn)出令人欣喜的優(yōu)勢。無論是評估孩子對聲音的理解能力、日常聽覺行為表現(xiàn)，還是說話的清晰程度，聽聲辨位能力（聲源定位），以及在嘈雜環(huán)境中聽聲音的感受，基因治療組的表現(xiàn)得分都明顯高于人工耳蝸組；從大腦聽覺皮層的反應(yīng)來看，基因治療組孩子的腦電“失匹配負(fù)波（MismatchNegativity,MMN）”出現(xiàn)得更早（潛伏期更短）。MMN是大腦自帶的一個“聲音變化檢測器”。當(dāng)我們聽到的聲音突然發(fā)生變化（比如音調(diào)變高、音量變小或聲音變短），即使我們沒有主動去注意，大腦也會自動識別這些差異并產(chǎn)生MMN信號。對于同樣的聲音刺激，基因治療組的MMN引出時間更早，表明其聽覺皮層這種自動偵測聲音變化的能力更好、反應(yīng)更快，兒童聽覺通路（從外周聽覺器官到聽覺皮層）的信息處理速度更快，為基因治療組孩子未來獲得更好的言語和語言能力提供了更有利的神經(jīng)生理學(xué)基礎(chǔ)。研究人員還發(fā)現(xiàn)，這些優(yōu)勢在術(shù)后半年時表現(xiàn)更為突出。這意味著，接受基因治療的先天性耳聾孩子，能更快學(xué)會“聽聲音、懂意思、說清楚”，而且聽得更清楚、理解得更順暢。

還有個有意思的發(fā)現(xiàn)：有些孩子之前一側(cè)耳已經(jīng)植入了人工耳蝸，后續(xù)另一側(cè)耳做了基因治療。對于這些雙模式的孩子，當(dāng)關(guān)掉人工耳蝸，只用基因治療的耳朵聽時，他們在嘈雜環(huán)境下聽懂別人說話的能力，比僅植入了一側(cè)人工耳蝸的孩子強(qiáng)得多；當(dāng)同時打開人工耳蝸和基因治療的耳朵時，他們唱歌的音準(zhǔn)率要比雙側(cè)人工耳蝸的孩子高。在這些孩子身上，同樣也發(fā)現(xiàn)了MMN的引出時間更早的現(xiàn)象。簡而言之，基因治療后，患者不僅在嘈雜的環(huán)境中聽得更清楚，還能更好地感受音樂節(jié)奏和旋律，大腦聽覺皮層的發(fā)育和成熟速度更快。

原標(biāo)題：《基因治療vs人工耳蝸，誰更優(yōu)？全球首次對比研究揭秘》

欄目郜陽圖片來源：受訪者提供

來源：作者：新民晚報左妍

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